Tipe Gangguan Kromosom Pada Penderita Down Syndrome

1. Non disjunction
Tipe ini paling banyak terjadi dan dialami oleh penderita down syndrome. Penyebabnya adalah terdapat kelebihan kromosom pada sel telur yang seharusnya 23 menjadi 24, penambahan terjadi pada kromosom 22. Hal ini mengakibatkan distribusi kromosom pada waktu pembelahan sel tidak merata. Beberapa hal yang dapat menyebabkan hal ini terjadi antara lain :
a. Genetik, peningkatan resiko berulang pada keluarga dengan penderita down syndrome
b. Radiasi, yang terjadi di daerah perut ibu sebelum melakukan konsepsi yang mempengaruhi terhadap jumlah kromosom ibu.
c. Umur ibu, yaitu ibu yang mendekati masa menopause lebih besar terkena resiko down syndrome pada anak yang dikandungnya.
2. Mozaikisme
Sama seperti non disjunction, pnyebab utamanya adalah karena distribusi kromosom tidak merata saat terjadi pembelahan sel. Perbedaannya pada mozaikisme, distribusi kromosom tadi terjadi setelah pembuahan normal dan tidak disebabkan oleh faktor herediter sehingga tidak semua gejala down syndrome akan terlihat, tergantung dari banyaknya sel yang normal dalam tubuh.
3. Translokasi
Translokasi dapat diturunkan secara herediter. Kebanyakan adalah translokasi Robertsonian, yaitu adanya pelekatan lengan panjang kromosom 14, 21, atau 22. Translokasi kromosom 21 ke dalam kromosom lainnya atau translokasi dalam bentuk bergandengan sangat panjang.

Sumber :

yulia di 17.3.10

http://yulia-putri.blogspot.com/2010/03/tipe-gangguan-kromosom-pada-penderita.html

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s


%d bloggers like this: